家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一種常染色體顯性遺傳病，是APC基因突變所致的。其全球發(fā)病率為出生嬰兒的1/7000-1/10000，屬于遺傳性大腸癌的一種，約占大腸癌的1%。這種病一般來說在青少年期就出現(xiàn)了結(jié)腸息肉，這種息肉遍布結(jié)腸，多的時候這個腸道里面可能長上百個息肉，可能帶來癥狀有便血、腹痛、腹瀉等等。不加重視會讓癌變率非常高！
基本上可以說100%會發(fā)生癌變！
FAP通常在患者十幾歲至三十幾歲時，結(jié)直腸就會遍布數(shù)百上千枚腺瘤。兒童期和青少年期常常沒有什么癥狀，但隨著腸內(nèi)的腺瘤和息肉增多增大，就會出現(xiàn)便血、黑便、貧血、腹瀉、便秘、腹痛或腹部腫塊等。
如果父母有一方患病，遺傳給子女的幾率在
50%左右
檢查和鑒別診斷
目前尚無統(tǒng)一的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。診斷一般包括如下條件：
患者結(jié)直腸腺瘤性息肉多于100枚(輕表型FAP一般10~100枚)，具有較早的發(fā)病年齡；
常伴有腸外表現(xiàn)如先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、硬纖維瘤等；
常染色體顯性遺傳(幾代中均有患者)。
可無癥狀，或出現(xiàn)腹痛、背痛、腹瀉、血便或粘液血便、貧血、低蛋白血癥、低血鉀、腸梗阻等。
主要有以下檢查手段：
1.結(jié)腸鏡，可見大量息肉布滿結(jié)腸粘膜，息肉形態(tài)多樣，球形、梨形或有分葉，單個或多個，多有蒂，表面光滑或有糜爛滲血，病理活檢可以確診。
2.鋇灌腸可見結(jié)腸多處或廣泛充盈缺損。
3.肛門指診可觸及息肉。
腸鏡檢查是關(guān)鍵
對于已經(jīng)明確為家族遺傳性消化道息肉病的患者，需要及時篩查，對待息肉，絕不能姑息遷就，早發(fā)現(xiàn)、早治療。
各種不同手術(shù)方式，各有其優(yōu)點與缺點，具體選擇哪種方式，應(yīng)根據(jù)患者的實際情況，以求制定最優(yōu)手術(shù)方案。
此外，對于有FAP家族史的人，有一點是尤其值得注意的，就是早期進行腸鏡監(jiān)測。
FAP并不是一種無法預(yù)防的疾病
在早期進行預(yù)防性切除，切除靶器官，可以得到較長的生存期。但是徹底結(jié)腸又會帶來生活質(zhì)量的下降，因此如何對每一個患者家族及成員，進行精準(zhǔn)和個體化治療一直是研究的難點和熱點，通過基因檢測不僅可以早期診斷疾病，為家族成員早期診斷和治療提供可能。
