家族性腺瘤性息肉病（FAP）,，是一種常染色體顯性遺傳病,，是APC基因突變所致的。其全球發(fā)病率為出生嬰兒的1/7000-1/10000,，屬于遺傳性大腸癌的一種,，約占大腸癌的1%。這種病一般來說在青少年期就出現(xiàn)了結(jié)腸息肉,，這種息肉遍布結(jié)腸,，多的時(shí)候這個(gè)腸道里面可能長(zhǎng)上百個(gè)息肉，可能帶來癥狀有便血,、腹痛,、腹瀉等等。不加重視會(huì)讓癌變率非常高,！
基本上可以說100%會(huì)發(fā)生癌變,！
FAP通常在患者十幾歲至三十幾歲時(shí)，結(jié)直腸就會(huì)遍布數(shù)百上千枚腺瘤,。兒童期和青少年期常常沒有什么癥狀,，但隨著腸內(nèi)的腺瘤和息肉增多增大，就會(huì)出現(xiàn)便血,、黑便,、貧血、腹瀉,、便秘,、腹痛或腹部腫塊等。
如果父母有一方患病,，遺傳給子女的幾率在
50%左右
檢查和鑒別診斷
目前尚無統(tǒng)一的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn),。診斷一般包括如下條件：
患者結(jié)直腸腺瘤性息肉多于100枚(輕表型FAP一般10~100枚)，具有較早的發(fā)病年齡,；
常伴有腸外表現(xiàn)如先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大,、硬纖維瘤等,；
常染色體顯性遺傳(幾代中均有患者),。
可無癥狀，或出現(xiàn)腹痛,、背痛,、腹瀉、血便或粘液血便,、貧血,、低蛋白血癥,、低血鉀、腸梗阻等,。
主要有以下檢查手段：
1.結(jié)腸鏡,，可見大量息肉布滿結(jié)腸粘膜，息肉形態(tài)多樣,，球形,、梨形或有分葉，單個(gè)或多個(gè),，多有蒂,，表面光滑或有糜爛滲血，病理活檢可以確診,。
2.鋇灌腸可見結(jié)腸多處或廣泛充盈缺損,。
3.肛門指診可觸及息肉。
腸鏡檢查是關(guān)鍵
對(duì)于已經(jīng)明確為家族遺傳性消化道息肉病的患者,，需要及時(shí)篩查,，對(duì)待息肉，絕不能姑息遷就,，早發(fā)現(xiàn),、早治療。
各種不同手術(shù)方式,，各有其優(yōu)點(diǎn)與缺點(diǎn),，具體選擇哪種方式，應(yīng)根據(jù)患者的實(shí)際情況,，以求制定最優(yōu)手術(shù)方案,。
此外，對(duì)于有FAP家族史的人,，有一點(diǎn)是尤其值得注意的,，就是早期進(jìn)行腸鏡監(jiān)測(cè)。
FAP并不是一種無法預(yù)防的疾病
在早期進(jìn)行預(yù)防性切除,，切除靶器官,，可以得到較長(zhǎng)的生存期。但是徹底結(jié)腸又會(huì)帶來生活質(zhì)量的下降,，因此如何對(duì)每一個(gè)患者家族及成員,，進(jìn)行精準(zhǔn)和個(gè)體化治療一直是研究的難點(diǎn)和熱點(diǎn)，通過基因檢測(cè)不僅可以早期診斷疾病,，為家族成員早期診斷和治療提供可能,。
